Un grupo de científicos argentinos logró un avance inédito en la investigación de una enfermedad genética “muy poco frecuente” que genera debilitamiento muscular, lo que posibilitará el estudio de terapias y el desarrollo a futuro de una cura para esta patología, que solo registra algunos cientos de casos en todo el mundo y es “escasamente estudiada”.
Se trata dela mutación del gen FHL1, que tomó notoriedad gracias a la campaña que lleva a cabo hace 5 años Thiago Felstinsky y ahora investigadores de CONICET y Fleni lograron generar células madre del paciente para poder modelizarla, un avance clave que permitirá estudiar y probar distintos tratamientos, según explicó la Dra. Lucía Moro, licenciada en Biotecnología y doctora de la UBA.
“Las enfermedades genéticas en general son bastante paciente-dependiente, personas con las mismas mutaciones manifiestan la enfermedad a diferentes edades o con mayor o menor intensidad. Por ese motivo la medicina personalizada es lo que se está desarrollando”, añadió la especialista.
Asimismo, Moro señaló: “Este avance de generar células madre del paciente para poder modelizarla es esencial para poder estudiar terapias y a futuro desarrollar una cura a esta enfermedad rara, que tomó notoriedad en 2019 gracias a la campaña que llevó a cabo Thiago Felstinsky con el apoyo de su familia”.
